Bệnh thận đa nang có hai loại chính:
- Bệnh thận đa nang trội nhiễm sắc thể thường (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease - ADPKD): Đây là dạng phổ biến hơn, thường xuất hiện triệu chứng ở độ tuổi từ 30 đến 40. Chỉ cần một trong hai cha mẹ mang gen thì con cái có thể thừa hưởng tình trạng này.
- Bệnh thận đa nang lặn nhiễm sắc thể thường (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease - ARPKD): Dạng này hiếm gặp hơn, thường biểu hiện triệu chứng ngay sau khi sinh hoặc trong thời thơ ấu. Cả cha và mẹ phải mang gen thì con mới bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng phổ biến của bệnh thận đa nang bao gồm:
- Huyết áp cao
- Đau ở lưng, hai bên hoặc bụng
- Máu trong nước tiểu
- Nhiễm trùng thận thường xuyên
- Thận to
Các biến chứng có thể bao gồm sỏi thận, u nang trong gan và các vấn đề về mạch máu ở não và tim.
Nguy cơ
Bệnh thận đa nang (PKD) chủ yếu là một rối loạn di truyền, với yếu tố nguy cơ chính là tiền sử gia đình mắc bệnh. Các yếu tố nguy cơ chính bao gồm:
- Tiền sử gia đình: Nếu một hoặc cả hai cha mẹ mắc PKD, nguy cơ di truyền tình trạng này sẽ cao hơn.
- Đột biến gen: Các đột biến trong gen PKD1, PKD2 hoặc PKHD1 là nguyên nhân gây ra PKD.
Do PKD là bệnh di truyền, các yếu tố nguy cơ bên ngoài như lối sống hoặc môi trường không đóng vai trò lớn trong sự phát triển của bệnh. Tuy nhiên, việc kiểm soát huyết áp và duy trì lối sống lành mạnh có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.
Chẩn đoán
Bệnh thận đa nang (PKD) được chẩn đoán thông qua sự kết hợp giữa tiền sử bệnh, khám sức khỏe và các xét nghiệm chẩn đoán cụ thể. Các phương pháp phổ biến bao gồm:
1. Tiền sử bệnh và khám sức khỏe: Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử gia đình mắc PKD và các triệu chứng bạn có thể gặp phải. Họ cũng sẽ kiểm tra các dấu hiệu như huyết áp cao hoặc thận to.
2. Xét nghiệm hình ảnh:
- Siêu âm: Phương pháp phổ biến và không xâm lấn để phát hiện u nang trong thận.
- Chụp CT (Chụp cắt lớp vi tính): Cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về thận và phát hiện các u nang nhỏ hơn mà siêu âm có thể bỏ sót.
- MRI (Chụp cộng hưởng từ): Cung cấp hình ảnh chi tiết, đặc biệt hữu ích để đánh giá số lượng và kích thước của u nang.
3. Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này có thể xác nhận chẩn đoán, đặc biệt khi các xét nghiệm hình ảnh không đưa ra kết luận rõ ràng. Nó bao gồm phân tích mẫu máu để tìm đột biến trong gen PKD1, PKD2 hoặc PKHD1.
4. Xét nghiệm máu và nước tiểu: Giúp đánh giá chức năng thận và phát hiện các biến chứng như suy giảm chức năng thận hoặc có máu trong nước tiểu.
Những phương pháp này giúp bác sĩ xác định chính xác tình trạng PKD và đưa ra kế hoạch điều trị phù hợp.
Điều trị
Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh thận đa nang (PKD), các phương pháp điều trị tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng, làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và giải quyết các biến chứng. Dưới đây là các phương pháp chính:
1. Kiểm soát huyết áp: Kiểm soát huyết áp cao rất quan trọng vì nó có thể làm chậm tổn thương thận. Các loại thuốc như thuốc ức chế ACE hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin II (ARB) thường được kê đơn.
2. Kiểm soát cơn đau: Cơn đau do u nang có thể được kiểm soát bằng thuốc giảm đau không kê đơn như acetaminophen. Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể cần dùng thuốc giảm đau mạnh hơn hoặc các thủ thuật để dẫn lưu u nang.
3. Thay đổi chế độ ăn uống và lối sống:
- Chế độ ăn ít natri: Giúp kiểm soát huyết áp.
- Cung cấp đủ nước: Uống nhiều nước có thể giúp ngăn ngừa sỏi thận.
- Chế độ ăn uống lành mạnh: Chế độ ăn cân bằng giàu trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt hỗ trợ sức khỏe tổng thể.
4. Điều trị biến chứng:
- Nhiễm trùng thận: Dùng thuốc kháng sinh để điều trị.
- Sỏi thận: Sử dụng thuốc hoặc thủ thuật để loại bỏ sỏi.
- U nang gan: Trong một số trường hợp, cần thực hiện các thủ thuật để dẫn lưu u nang gan.
5. Thẩm phân và ghép thận: Ở giai đoạn tiến triển, khi chức năng thận suy giảm nghiêm trọng, có thể cần thẩm phân hoặc ghép thận.
6. Các phương pháp điều trị mới hơn: Nghiên cứu vẫn đang tiến hành và các phương pháp mới như thuốc đối kháng thụ thể vasopressin (ví dụ: tolvaptan) đã cho thấy hiệu quả trong việc làm chậm sự phát triển của u nang và bảo tồn chức năng thận.
Kết luận
Mặc dù không có cách chữa khỏi PKD, các phương pháp điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Điều này có thể bao gồm thay đổi lối sống, dùng thuốc để kiểm soát huyết áp và trong trường hợp nghiêm trọng, phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.
Theo dõi thường xuyên và làm việc chặt chẽ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe là điều cần thiết để kiểm soát PKD hiệu quả.
Nguồn tham khảo
Polycystic kidney disease - Symptoms and causes - Mayo Clinic
What Is Polycystic Kidney Disease? - NIDDK (nih.gov)
Polycystic kidney disease (PKD) - Symptoms, causes, treatment | National Kidney Foundation
Polycystic Kidney Disease (PKD): Symptoms & Treatment (clevelandclinic.org)