1. Bệnh bạch tạng là bệnh gì?

Bạch tạng là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Gen này làm cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin) vì vậy làm cho tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt. Việc thiếu Melanin có thể khiến người bệnh giảm thị lực, dễ có nguy giảm cơ ung thư da.

2. Ai có nguy cơ bị bệnh bạch tạng

Bạch tạng là một rối loạn di truyền bẩm sinh. Trẻ em sẽ có nguy cơ sinh ra bị bạch tạng nếu có bố mẹ bị bạch tạng hoặc bố mẹ mang gen bệnh bạch tạng:

Nếu một trong hai người là bố hoặc mẹ mang gen lặn bệnh bạch tạng lý thì các dấu hiệu của bệnh không biểu hiện ra bên ngoài nhưng người đó vẫn mang gen lặn bệnh lý.

Nếu cả bố và mẹ tuy bình thường về sắc hình nhưng đều mang gen lặn bạch tạng thì con của họ sinh ra ở dạng đồng hợp tử về gen lặn do đó thể hiện bệnh bạch tạng. Những gen lặn bạch tạng tồn tại dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác, nếu họ lấy vợ, lấy chồng không có gen lặn bệnh bạch tạng thì con cái đẻ ra không bị bệnh bạch tạng nhưng mang gen lặn bệnh lý. Trái lại, nếu lấy phải vợ hoặc chồng cũng có gen lặn bạch tạng thì những cặp gen lặn bệnh lý tương đồng gặp gỡ nhau dễ tạo sinh những đứa con bạch tạng. Vì vậy nếu hai vợ chồng này tiếp tục sinh con thì tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh bạch tạng là lớn.

3. Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng

1. Màu da

Da của người bạch tạng có thể là trắng bệch hoặc hồng nhạt kèm theo mảng nám, các đốm tàn nhang hoặc mụn ruồi nhỏ,.... Da của họ khá yếu, dễ bị bỏng nắng, nặng hơn là đối mặt với nguy cơ bị ung thư da do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời mà không được Melanin bảo vệ.

2. Màu mắt

Những người bị bệnh bạch tạng thường sẽ có màu mắt nâu nhạt, nâu sẫm, màu đỏ hồng hoặc màu xanh lá.

3. Màu tóc

Màu tóc của người bạch tạng sẽ có màu từ trắng cho đến nâu, màu sắc sẽ sậm dần khi đến tuổi trưởng thành.

4. Tầm nhìn

Đặc biệt, tình trạng thiếu sắc tố sẽ khiến mắt bị mờ dần, vì vậy khiến mắt người bệnh trở nên nhạy cảm và dễ bị tổn thương.

4. Có thể điều trị bệnh bạch tạng?

Hiện nay vẫn chưa có bất kỳ loại thuốc điều trị bệnh bạch tạng mà chỉ có các biện pháp phòng tránh để tình trạng bệnh không trở nên xấu đi:

Có thể đeo kính áp tròng để gia tăng thị lực.

Đeo thêm kính râm khi phải ra ngoài.

Mặc quần áo che chắn cẩn thận khi ra ngoài để hạn chế tiếp xúc với ánh nắng và sự tấn công của tia UV.

Phẫu thuật mắt để cải thiện tình trạng mắt bị rung - giật.

Nên đi kiểm tra và khám sức khỏe định kỳ, đảm bảo sử dụng thuốc theo đúng kê đơn của bác sĩ.

5. Bệnh bạch tạng có bị lây nhiễm?

Bệnh bạch tạng không lây nhiễm qua quá trình tiếp xúc hàng ngày, bệnh do di truyền bẩm sinh. Vậy nên người bệnh và cả những người xung quanh hoàn toàn có thể yên tâm về vấn đề này. Mọi người nên thấu hiểu, giúp đỡ và cảm thông hơn đối với những người bệnh.

6. Bệnh bạch tạng sống được bao lâu?

Tuổi thọ của người bị bệnh bạch tạng tương đương với người bình thường nếu được chăm sóc chu đáo và kiểm soát tốt các dấu hiệu bất thường. Tuy nhiên ở những người bệnh mắc các hội chứng như Hermansky-Pudlak (HPS), Chediak-Higashi, Griscelli (GS) sẽ có nguy cơ bị rút ngắn tuổi thọ do các rối loạn có liên quan như rối loạn chảy máu hệ hô hấp, hệ tiêu hoá, khiếm khuyết tế bào bạch cầu, rối loạn miễn dịch, rối loạn thần kinh,…