Triệu chứng
- Vàng da: Da và lòng trắng mắt chuyển sang màu vàng, đặc biệt là trong thời gian căng thẳng, ốm đau, nhịn ăn hoặc mất nước.
- Các triệu chứng có thể khác
- Mệt mỏi: Cảm thấy mệt mỏi bất thường.
- Yếu cơ: Yếu cơ toàn thân hoặc thiếu năng lượng.
- Đau bụng: Cảm giác khó chịu nhẹ hoặc đau ở bụng.
- Buồn nôn: Cảm thấy buồn nôn mà không rõ nguyên nhân.
Các triệu chứng này có thể khác nhau về cường độ và có thể xuất hiện rồi biến mất. Nhiều người mắc hội chứng Gilbert có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào và chỉ phát hiện ra mình mắc bệnh thông qua xét nghiệm máu thường quy.
Nguyên nhân
- Đột biến gen: Do đột biến ở gen UGT1A1, ảnh hưởng đến enzyme chịu trách nhiệm phân hủy bilirubin.
- Di truyền: Tình trạng này được di truyền từ cha mẹ, và cả cha lẫn mẹ đều phải mang gen đột biến thì con mới mắc hội chứng.
- Giới tính: Tình trạng này được chẩn đoán thường xuyên hơn ở nam giới so với nữ giới.
Chẩn đoán
- Xét nghiệm máu: Nồng độ bilirubin tăng cao thường được phát hiện trong các xét nghiệm máu thường quy.
- Xét nghiệm gen: Có thể xác nhận chẩn đoán.
Điều trị
- Không cần điều trị: Hội chứng Gilbert thường vô hại và không cần điều trị.
- Kiểm soát các triệu chứng: Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh, kiểm soát căng thẳng và tránh các tác nhân gây bệnh có thể giúp duy trì mức bilirubin ở mức bình thường.
Biến chứng
- Độ nhạy cảm với thuốc: Những người mắc hội chứng Gilbert có thể nhạy cảm hơn với một số loại thuốc do thiếu hụt enzyme.
Nếu bạn có bất kỳ lo lắng hoặc triệu chứng cụ thể nào, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn chi tiết hơn.
Nguồn tham khảo
Gilbert syndrome - Symptoms & causes - Mayo Clinic
Gilbert's Syndrome: Symptoms, Causes, Tests & Treatment (clevelandclinic.org)
Gilbert's syndrome: Symptoms, causes, diagnosis and treatments (msn.com)